GoodNuiT’s Weblog

Sunt convinsă că aţi auzit de această boală şi că destul de mulţi părinţi se confruntă cu ea, alături de copiii lor, de aceea, m-am gândit să le dau lor o mână de ajutor, şi vouă, să vă satisfac curiozitatea, în cazul în care aceasta există, legată de acest subiect. Am avut ocazia să lucrez cu astfel de copii şi pot să vă spun că sunt minunaţi.

În cazul persoanelor cu acest sindrom în loc de 23 sau 46 perechi de cromozomi în fiecare celulă, s-au descoperit 47 de cromozomi, deci vor fi 3 cromozomi de tip 21 într-o celulă, în loc de 2. Maladia se mai numeşte şi Trisomnia 21 .

Cauzele sindromului Down:

Cromozomul 21 supranumerar apare în urma unui accident genetic produs în timpul diviziunii celulare în momentul concepţiei copilului. Materialul genetic suplimentar alterează cursul normal al dezvoltării şi determină caracteristicile sindromului. În perioada prenatală, cromozomul suplimentar se replică în fiecare celulă a organismului, afectând întregul corp. În 3% din cazuri cromozomul supranumerar va apărea doar în unele celule, în timp ce celelalte se vor dezvolta normal, rezultând o formă mai uşoară de sindrom Down numită mozaicism. Foarte rar sindromul Down poate fi moştenit de la unul din părinţii purtători ai trizomiei 21. Femeile cu Down sunt fertile, în timp ce bărbaţii, nu. Printre factorii care determină apariţia sindromului Down enumerăm: vârsta înaintată a mamei şi factori necunoscuţi din mediu.

Riscul de a avea copii cu sindrom Down este de 1/1000 de naşteri la 20 de ani, crescând până la 1/35 de naşteri la vârsta premenopauzică. Sindromul Down apare în toată lumea, indiferent de rasă, cultură, religie, nivel social sau economic. Cel mai fidel test pentru depistarea sindromului Down este amniocenteza care se poate face între săptămânile 8-20 de sarcină şi care are o precizie de 98-99%. În cazul efectuării acestui test există un oarecare risc de a produce un avort spontan sau de a leza anumite părţi ale fătului.

Caracteristicile fizice ale persoanelor cu sindrom Down:

- faţa lată şi turtită, capul plat la spate, linia de împlântare a părului este joasă şi slab definită;

- fante palpebrale oblice în sus şi în afară;

- microcefalie, urechi mici împlântate anormal, lob aproape absent;

- gâtul scurt, uneori exces de piele în zonă cervicală care formează un fald ;

- păr rar şi subţire, nasul mic cu baza largă, gură mică şi limba scoasă în afară datorită hipotoniei;

- membre scurte, în palme au o singură plică orizontală (plica simiană) ,distanţă mare între haluce şi al doilea deget de la picioare;

- lungime şi greutate mai mică decât normală la naştere;

- hipotonie generalizată, tradusă prin picioare plate şi abdomen flasc;

- tegumentele sunt uscate.

Caracteristici intelectual- cognitive:

- nivel intelectual care variază de la idioţie, debilitate, ajungând la intelect mediu;

- au probleme cu conceptul de timp şi număr (ieri-azi, mic-mare);

- au îndemânarea şi plăcerea de a face lucruri de rutină;

- articularea cuvintelor se face târziu şi este dificilă;

- au nevoie de educaţie specială, răbdătoare şi îndelugată.

Caracteristicile social- emoţionale:

-sunt afectivi, sociabili, sensibili la frumos, se ataşează uşor de persoanele apropiate;

-uneori sunt încăpăţânaţi, geloşi, agresivi, neascultători;

-sunt muzicali şi le place ritmul, au capacitate foarte bună de imitaţie;

-nu le plac situaţile noi, uneori sunt apatici şi dezinteresaţi.

Tulburări asociate:

- în cazul copiilor cu sindrom Down pot exista malformaţii cardiace (aprox. 40%) , renale, digestive, auditive, vizuale (aprox. 50%), malformaţii hipotiroidiene (aprox. 30%), hemopatii maligne. Riscul de a face leucemie este de 15-20 de ori mai ridicat decât la persoanele normale. Ritmul de îmbătrânire este mai rapid, iar riscul de a face boala Alzheimer este de 25% (faţă de 6% la populaţia normală).

Caracteristicile motorii şi dezvoltarea motorie a copiilor cu sindrom Down:

Handicapul mintal este însoţit de o evoluţie anormală a dezvoltării motorii şi de abilităţi motorii reduse. Acest fapt se datorează comportamentului explorativ redus şi sistemului neuromotor afectat. Copii cu sindrom Down au probleme cu deprinderile motorii fine (coordonare, manipulare), au o rezistentă mai mică la efort cu oboseală rapid instalată datorită hipotoniei musculare, execută dificil sarcini motorii complexe. De asemenea se pot evidenţia probleme de coordonare ochi-mână, dexteritate scăzută şi o diminuare a vitezei de reacţie.

În comparaţie cu copiii fără dizabilităţi, indicatorii motori nu numai că se realizează mai târziu, dar şi categoria de vârstă la care se atinge un nivel motor specific este mult mai mare. Astfel, după Cunningham (1982) copii cu Down în medie ţin capul echilibrat la 5 luni ( 3 luni copilul normal), se rostogoleşte la 8 luni (5 luni copilul fără dizabilităţi), stau în şezând peste 1 minut la 9 luni ( 7 luni copil fără dizabilităţi), se trag în ortostatism la 16 luni ( 10 luni la copilul fără dizabilităţi), stau în ortostatism fără sprijin la 18 luni ( 11 luni la copilul fără dizabilităţi), merg fără sprijin la 19 luni (12 luni copil fără dizabilităţi), urcă scările cu sprijin la 30 luni şi le coboară cu sprijin la 36 de luni ( copilul fără dizabilităţi realizează aceste deprinderi la 17 luni), aleargă la aproximativ 48 de luni şi sare pe loc la 48-60 de luni. Vârstele enumerate reprezintă media, copiii cu sindrom Down putând să aibă o dezvoltare motorie mai întârziată sau mai precoce.

Tonusul:

- hipotonia este generalizată, iar gradul de hipotonie este dificil de apreciat, el putând fi de severitate mare, moderată sau mică, observabil în timpul mobilizărilor pasive, posturilor şi desfăşurărilor activităţilor motorii. De obicei hipotonia este mai mare la membrele inferioare , decât la membrele superioare.

Cauza principală a problemelor motorii a copiilor cu sindrom Down este tonusul postural scăzut. Reglarea controlului postural, care permite adoptarea şi menţinerea posturii în timpul activităţilor motorii, este redus şi are efect negativ asupra co-contracţiilor, reacţiilor de echilibru. Particularităţile caracteristice copiilor cu sindrom Down sunt schemele de mişcare statice şi simetrice, strategiile de mişcare compensatorii şi lipsa variabilităţii. Problemele motorii în timpul unei etape de dezvoltare nu apar într-o formă izolată, ci sunt rezultatul etapelor anterioare şi au consecinţe asupra etapelor viitoare.

Tratamentul kinetoterapeutic urmăreşte:

- îmbunătăţirea posturii în fiecare etapă de dezvoltare;

- dezvoltarea stabilităţii şi echilibrului prin exersarea reacţiilor posturale şi de stimulare proprioceptivă;

- disocierea şi variaţia mişcărilor ;

- îmbunătăţirea şi îmbogăţirea deprinderilor motrice de bază şi aplicativ-utilitare;

- antrenarea deprinderilor necesare vieţii de zi cu zi;

- corectarea deficienţelor ce pot apărea datorită tonusului scăzut (picior plat, genu recurvatum, lordoză, abdomen proeminent);

- dezvoltarea coordonării mişcărilor;

- creşterea, cât este posibil, a tonusului muscular;

- antrenarea capacităţii de efort.

Pentru obţinerea unui potenţial maxim al copiilor cu Down se recomandă începerea cât mai devreme a programului kinetic, program numit “interventie timpurie”. Asfel, există şanse mari ca aceşti copii să obţină în viitor un grad cât mai mare de independenţă. Părinţii sunt învăţaţi să lucreze şi ei cu proprii copii, în urma consilierii de kinetoterapeut, ei devenind co-terapeuti.

În tratamentul kinetic nu este de aşteptat să se folosească metode de reeducare neuro-motorie, dar pot fi aplicate tehnici sau elemente kinetice. Terapia prin joacă are un succes mare în rândul acestor copii. De asemenea, aceşti copii pot fi introduşi în grupe de copii cu acelaşi sindrom, dar şi fără dizabilităţi, antrenarea şi angajarea în execuţii fiind favorizată de elemental imitaţie specific copiilor cu Down. Participarea va fi mai activă, dacă şedinţele de kinetoterapie se execută pe un fond muzical.