Mucoviscidoza este o boală genetică cu transmisiune autozomala recesivă, determinând afectarea glandelor exocrine, care produc o secreţie anormal de vâscoasă, saracă în apă şi substanţe organice. Secretiile vâscoase obturează lumenul bronşic, duetele pancreatice, căile biliare, ductele organelor reproductive, iar glandele seroase, glandele sudoripare produc o secreţie anormală prin conţinutul crescut de electroliţi. Este considerată cea mai frecventă boală ereditară gravă şi una dintre cele mai frecvente cauze de insuficienţa respiratorie cronică la copil.
Boala aparţine aproape exclusiv patologiei pediatrice, majoritatea cazurilor fiind diagnosticate în primii ani de viaţă, decesurile survin în câţiva ani şi rareori pacientul atinge vârsta de adult.
Mucoviscidoza are trei forme clinice: pulmonară (15-20%), intestinală (5%) şi mixtă (75-80%).
În absenţa unui diagnostic precoce şi a unui tratament aplicat corect, şansele de supravieţuire nu depaşesc vârsta de prescolar. Diagnosticul precoce şi tratamentul prompt şi corect al bolii reduc morbiditatea şi mortalitatea prin complicaţii instalate timpuriu, asigură o calitate optimă a vieţii bolnavului pentru o perioadă lungă de timp şi insertia socială a adultului cu mucoviscidoză . În acelaşi timp, se reduc costurile sociale ale bolii.
Deşi mucoviscidoza este o boală multiorganică, condiţia fizică şi starea de bine a bolnavului depind în cea mai mare masură de gradul afectării pulmonare. La instalarea suferinţei respiratorii concură 2 fenomene: instalarea infecţiei cronice care odata instalată poate fi greu eradică tă şi obstructia căilor respiratorii prin mucusul care nu poate fi eliminat.
Mucoviscidoza poate fi uşor recunoscută prin triada: tuse persistentă, scaune diareice cu steatoree şi gustul sărat al sudorii care este confirmat de testul sudorii.
Greutatea şi talia trebuie atent monitorizate, cu ocazia fiecărei vizite clinice, folosindu-se aceleaşi metode, preferabil de către acelaşi observator, pentru a minimaliza erorile.
Dezvoltarea pubertală trebuie de asemenea monitorizată. Se urmăresc: stadiile Tanner, înalţimea.
La sexul feminin, aparatul reproductiv este normal dezvoltat din punct de vedere anatomic şi funcţional. Femeia cu mucoviscidoză poate rămâne gravidă şi poate duce sarcina la termen, cu naştere normală.
La sexul masculin, sterilitatea prin azospermie obstructivă este prezentă la 98% din cazuri. Activitatea sexuală este normală.
În cadrul mucoviscidozei, kinetoterapia modernă prezintă un amestec între inhaloterapie, terapia dezobstrucţionării căilor respiratorii, forma fizică şi cunoaşterea corpului şi posturilor.
Kinetoterapeutul joacă un rol important în desfaşurarea şi optimizarea permanentă a unui program individual pentru fiecare pacient. Alegerea metodelor cele mai eficiente şi rezultatele obţinute ne permit să amelioram starea pacientului.
Pacientul şi familia să trebuie să fie implicaţi în luarea deciziilor pentru a putea găsi o soluţie alternativă în cazul în care tratamentul nu este eficace. În acest caz, kinetoterapeutul trebuie să fie capabil să ofere alte posibile tratamente pentru a putea ameliora starea pacientului.
Părinţii, la fel ca şi kinetoterapeutul, joacă un rol important în tratamentul copilului cu mucoviscidoză. Aceştia trebuie să-şi însuşească metodele de îngrijire a copilului, acestea fiind: alimentarea corectă, kinetoterapia, dranajul postural şi gimnastica medicală.
Medicul de familie, de asemenea, trebuie să aibă un rol bine statuat în cadrul managementului bolnavului cu mucoviscidoză. Obligaţiile acestuia nu trebuie să se rezume doar la a respecta prescripţiile specialistului, ci şi de a avea un rol pozitiv, atât în îngrijirea individuală a bolnavului, cât şi în susţinerea familiei.
Drenajul postural nu trebuie să lipsescă din tratamentul copilului cu mucoviscidoză deoarece ajută la dezobstrucţionarea căilor respiratorii şi la eliminarea mucusului. Acesta trebuie să facă parte din programul zilnic de tratament al bolnavului. Poate fi executat de către kinetoterapeut, dar şi de către familia pacientului care trebuie să-şi însuşească tehnicile drenajului postural din timpul şedintelor de kinetoterapie. De aceea, e bine ca un membru al familiei să fie prezent mereu în cadrul şedintelor pentru a-şi putea însuşi tehnicile.
